Черновик отчёта по NGS-панели из FASTQ
GenomFlow выравнивает риды, вызывает варианты, проверяет их по ClinVar и gnomAD и собирает отчёт для врача. Это пилот для исследований, не медицинское изделие.
Войти Тестовый доступ выдаёт администратор.
Что на входе и на выходе
- Вход
- Paired FASTQ (до 100 MB) или демо-образец.
- Процессы
- Готовые панели: наследственный рак, кардио, эпилепсии, клинический экзом, опухолевая панель. Свой вариант собирается в редакторе графов.
- Шаги
- fastp, bwa, samtools, bcftools, lift-over на GRCh38.
- Аннотация
- ClinVar и gnomAD задают класс и частоту варианта. MedGen, CIViC, PharmGKB и PubChem добавляют справочный контекст по гену.
- Выход
- Отчёт в Markdown и PDF: приоритетные находки, таблица остальных вариантов, текст интерпретации от LLM, написанный только по данным из баз.
Пример
NA12878, BRCA1 + CHEK2 — публичный эталонный геном GIAB. 29 вариантов, патогенных нет, один редкий вариант в CHEK2 без записи в ClinVar.
Ограничения
- Сейчас референс — только участки BRCA1 и CHEK2, не весь геном.
- Диагнозов и назначений нет. Решение принимает клиницист.
- Ответы LLM нужно проверять по ссылкам на базы в отчёте.